Doenças Raras

 

As doenças raras são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral. Uma doença, na Europa, é considerada rara quando afeta  1 em cada 2 mil pessoas.

As doenças raras podem ser observadas aquando do nascimento ou durante a infância, no entanto muitas manifestam-se apenas já na idade adulta.

Eis alguns exemplos de doenças raras em Portugal:

·       Doença de Gaucher: é uma doença que conduz à deficiência da enzima glucocerebrosidase;

·       Doença de Fabry: é uma doença patológica genética de transmissão recessiva, ligada ao cromossoma X;

·       Mucopolissacaridose Tipo 1: é uma doença rara autossómica recessiva e multissistémica que é causada pela atividade deficiente da enzima α-L-iduronidase;

·       Polineuropatia Amiloidótica Familiar: trata-se de uma neuropatia que afeta inicialmente os nervos periféricos, tipicamente com perda de sensibilidade e de força muscular, em particular dos membros inferiores;

·       Doença de Pompe: é uma doença causada pela atividade insuficiente do ácido da alfa glicosidase ácida.

Joana Montez, 9.º B